Ailevi Akdeniz Ateşi (Familial Mediterranean Fever - FMF),

Genetik bir hastalık olup, özellikle Akdeniz kökenli halklarda (Türkler, Araplar, Ermeniler, Yahudiler, Kürtler gibi) daha sık görülen otoinflamatuar bir hastalıktır.

FMF, MEFV adlı bir genin mutasyonu sonucu oluşur ve genellikle ataklarla kendini gösterir.

Ailevi Akdeniz Ateşi’nin Belirtileri

FMF, genellikle çocukluk veya genç erişkinlik döneminde başlar. Ataklar sırasında görülen başlıca belirtiler şunlardır:

• Karın ağrısı: En sık görülen belirtidir. Şiddetli, kramp tarzı ağrılar genellikle 1-3 gün sürer.
• Ateş: Atak sırasında 38-40°C arasında ateş görülebilir.
• Göğüs ağrısı: Plevral iltihaplanma nedeniyle oluşur, nefes almayı zorlaştırabilir.
• Eklem ağrısı ve şişlik: Diz, ayak bileği gibi büyük eklemleri etkileyebilir.
• Cilt belirtileri: Ayak bileği çevresinde kızarıklık (erizipel benzeri döküntü).
• Kas ağrıları: Özellikle fiziksel zorlanma sonrası ortaya çıkabilir.

Ailevi Akdeniz Ateşi’nin Nedenleri

FMF, MEFV genindeki mutasyonlar nedeniyle vücutta pyrin adlı bir proteinin işlev bozukluğu sonucu oluşur. Bu bozukluk, inflamasyonun (iltihabın) düzgün kontrol edilememesine yol açar.

FMF Atakları ve Seyri

• Ataklar genellikle birkaç gün sürer ve kendiliğinden düzelir.
• Atakların sıklığı değişkendir; bazı hastalarda ayda birkaç kez, bazılarında yılda birkaç kez olabilir.
• Tedavi edilmediği durumlarda, amiloidoz adı verilen böbrek hasarına yol açabilir.

Nasıl Teşhis Edilir?

FMF tanısı genellikle şu adımlarla konulur:

1. Hastalık öyküsü ve belirtiler: Tekrarlayan ateş ve ağrı atakları tipiktir. Aile hikayesi önemlidir.
2. Genetik testler: MEFV gen mutasyonu analizi yapılabilir.
3. Kan testleri: Atak sırasında iltihap göstergeleri (CRP, sedimantasyon, lökosit sayısı) yükselebilir.

Tedavi ve Yönetim

FMF tedavisi genellikle hayat boyu sürer ve inflamasyonu kontrol altına almayı amaçlar.

• Kolşisin: FMF tedavisinin temel taşıdır. Hem atakları önler hem de amiloidoz riskini azaltır.
• Biyolojik tedaviler: Kolşisin tedavisine yanıt vermeyen hastalarda, iltihap baskılayıcı biyolojik ajanlar kullanılabilir.
• Yaşam tarzı: Dengeli beslenme, yeterli sıvı alımı ve düzenli kontrol önemlidir.

FMF ile Yaşam

Erken tanı ve uygun tedaviyle, FMF hastaları normal bir yaşam sürdürebilir. Tedavi edilmediğinde ise özellikle böbreklerde ciddi komplikasyonlar (amiloidoz gibi) oluşabilir.